Nội dung chính
Hội chứng Turner
Định nghĩa|Các triệu chứng và dấu hiệu|Lý do|Nguy cơ mắc bệnh|Sự đối đãi|Phong cách sống và thói quen sinh hoạt
Định nghĩa
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi các gen được tạo thành từ DNA. Như vậy, nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp độ tế bào. Sự kết hợp của các nhiễm sắc thể bên trong tế bào là duy nhất ở mỗi người và nó quyết định sự phát triển của con người. Các khiếm khuyết nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Trong hội chứng Turner, khuyết tật xảy ra trên nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.
Những ai thường mắc hội chứng Turner?
Hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, những người bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể X cần thiết ở phụ nữ bình thường.
Các triệu chứng và dấu hiệu
Những biểu hiện của hội chứng Turner là gì?
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường chậm lớn và gặp các vấn đề về tiêu hóa. Các biểu hiện cơ thể thường gặp bao gồm cổ ngắn gợn sóng, tầm vóc ngắn, ngực rộng, tai to hoặc cụp thấp, hoặc có đường chân tóc ở gốc gáy. Buồng trứng thường không phát triển nên ngực cũng không phát triển. Ở độ tuổi lớn hơn, trẻ có thể trễ kinh lần đầu hoặc có thể không có kinh. Hầu hết phụ nữ bị tình trạng này không thể mang thai. Các vấn đề về tim và thận, mất thính giác và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí thông minh bình thường nhưng đôi khi gặp khó khăn trong học tập.
Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu của bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần đi khám?
Bạn nên gọi cho bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ trường hợp nào sau đây:
- Bệnh nhân cần được nhà trường giúp đỡ đặc biệt;
- Bệnh nhân trầm cảm;
- Bệnh nhân muốn tìm và biết thêm thông tin về các nhóm hỗ trợ.
Lý do
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner?
Nguyên nhân là do mất một phần hoặc hoàn toàn một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân tại sao nhiễm sắc thể này bị khiếm khuyết.
Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể có một trong các dạng sau:
- Sự thiếu hụt hoàn toàn nhiễm sắc thể X thường xảy ra ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
- Thể khảm: Trong một số trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi. Điều này khiến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao nhiễm sắc thể X. Những người khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc một bản hoàn chỉnh và một bản sửa đổi. .
- Vật liệu nhiễm sắc thể Y. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và những tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành một bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y sẽ làm tăng nguy cơ mắc một loại ung thư được gọi là u nguyên bào gonoblastoma.
Nguy cơ mắc bệnh
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?
Sự mất hoặc thay đổi các nhiễm sắc thể xảy ra một cách ngẫu nhiên. Đôi khi, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được xác định bởi di truyền trong gia đình.
Sự đối đãi
Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.
Những phương pháp điều trị nào dùng để điều trị hội chứng Turner?
Điều trị bằng hormone có thể giúp điều chỉnh một số bất thường. Hormone là các chất hóa học trong cơ thể kiểm soát sự phát triển và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng có thể được cải thiện bằng cách uống hormone tăng trưởng. Phương pháp điều trị này có thể làm tăng chiều cao của bệnh nhân thêm vài cm. Trong những năm đầu của tuổi dậy thì, nội tiết tố nữ có thể được sử dụng. Chúng sẽ giúp phát triển thể chất như phát triển ngực và bắt đầu hành kinh. Thuốc sẽ được dùng khi cần thiết cho các vấn đề về tim hoặc thận. Các chuyên gia sẽ giúp bác sĩ của bạn lựa chọn phương án điều trị tốt nhất. Họ bao gồm các nhà di truyền học chuyên về các vấn đề nhiễm sắc thể và các nhà nội tiết học về liệu pháp hormone.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Turner?
Các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner dựa trên ngoại hình của trẻ. Làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem có bị thiếu nhiễm sắc thể X hay không và xác định chẩn đoán. Trong xét nghiệm này, một mẫu máu nhỏ sẽ được thu thập. Số lượng nhiễm sắc thể từ các tế bào máu sẽ được đếm, và kích thước và hình dạng của chúng sẽ được nghiên cứu. Sự sắp xếp này của các nhiễm sắc thể được gọi là kiểu hình nhân. Các xét nghiệm khác có thể cần thiết để kiểm tra các tình trạng khác như bệnh tim hoặc thận do hội chứng Turner gây ra.
Phong cách sống và thói quen sinh hoạt
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Turner?
Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu bạn:
- Sử dụng thuốc theo chỉ dẫn.
- Thăm khám định kỳ với bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của bạn.
- Giúp bệnh nhân tập thể dục, ăn uống lành mạnh và duy trì trọng lượng cơ thể bình thường.
Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Các bài viết của Cachchamcon.com chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị bệnh.
