bệnh Tay-Sachs

Ảnh tác giả

bệnh Tay-Sachs

Tìm hiểu chung

Bệnh Tay-Sachs là gì?

Bệnh Tay-Sachs là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi bệnh tiến triển, trẻ sẽ mất khả năng kiểm soát các cơ của mình. Dần dần, bệnh Tay-Sachs dẫn đến mù lòa, tê liệt và tử vong. Các triệu chứng thường xuất hiện và gây tử vong trong thời kỳ đầu sau sinh (dưới 1 tuổi).

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao và đang có kế hoạch sinh con, bạn nên tham gia các buổi tư vấn di truyền và làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh.

Ngoài dạng trẻ sơ sinh cổ điển, còn có dạng bệnh Tay-Sachs ở tuổi vị thành niên và người lớn. Tuy nhiên, những trường hợp này rất hiếm. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau ở mỗi người.

Ở tuổi thiếu niên (thể bán cấp), bệnh phát triển các triệu chứng muộn hơn so với thời kỳ sơ sinh. Khi đã ở tuổi trưởng thành (khởi phát muộn), bệnh có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ cuối thanh thiếu niên đến giữa 30 tuổi.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs là gì?

Bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh

Ở dạng bệnh cổ điển và phổ biến nhất này, hầu hết trẻ em bắt đầu xuất hiện các triệu chứng vào khoảng 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ 3 đến 10 tháng tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs ở trẻ em có thể bao gồm:

  • Mất các kỹ năng vận động như lăn lộn, bò và ngồi dậy
  • Phản ứng giật mình quá mức khi em bé nghe thấy tiếng động lớn, có thể do tăng độ nhạy cảm với âm thanh
  • Sự chuyển động
  • Mất dần thị lực và thính giác
  • Xuất hiện “đốm đỏ hoa anh đào” trong mắt (khoảng 90% trẻ em)
  • Yếu cơ
  • Các vấn đề về cử động như cử động chậm, co cứng, mất phương hướng, thậm chí là tê liệt, không phản ứng với môi trường xung quanh
  • Tăng cân chậm
  • Hạ huyết áp
  • Suy hô hấp (trẻ 3-5 tuổi), dễ dẫn đến tử vong

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên, người nhà nên đưa trẻ đến bệnh viện để kiểm tra kịp thời.

Bệnh Tay-Sachs bán cấp tính

XEM THÊM:  9 lợi ích không ngờ của vitamin B7 đối với sức khỏe

Ở dạng bán cấp tính, trẻ em có thể xuất hiện từ 2 đến 10 tuổi.

Một trong những dấu hiệu đầu tiên là sự vụng về, khó phối hợp các hoạt động. Sau đó, trẻ mất dần khả năng nói cũng như các kỹ năng khác và suy giảm trí nhớ. Trẻ có hoặc không có chấm đỏ như quả anh đào trong mắt, giảm phản ứng với môi trường xung quanh, mù lòa.

Các biến chứng nặng thường xảy ra ở độ tuổi 15 và rất dễ gây tử vong.

Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Ở dạng này, các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và có thể xuất hiện trong độ tuổi từ 20 đến 60–70 tuổi.

Các triệu chứng ban đầu thường là:

  • Hậu đậu
  • Thay đổi tâm trạng
  • Bệnh nhược cơ, run, co giật
  • Hãy nói chậm rãi
  • Khó phối hợp các cử động linh hoạt, khó đi bộ hoặc chạy
  • Khó nuốt, cứng cơ
  • Suy giảm tinh thần, các vấn đề về trí nhớ, thay đổi hành vi, thay đổi tính cách
  • Hoang tưởng, ảo giác, trầm cảm (khoảng 40% bệnh nhân)

Lý do

bệnh Tay-Sachs

Nguyên nhân của bệnh Tay-Sachs là gì?

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền gây ra bởi gen lặn hexosaminidase subunit alpha (HEXA) có liên quan đến việc sản xuất enzyme hexosaminidase A. Enzyme này cần thiết để phân hủy chất béo được gọi là ganglioside. Với bệnh Tay-Sachs, chất béo không thể phá vỡ tích tụ quá mức trong não của trẻ.

Sự tích tụ bất thường này dẫn đến rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương, trở thành độc tố phá hủy tế bào và làm tổn thương các mô xung quanh.

Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi đứa trẻ thừa hưởng gen lặn từ cả bố và mẹ. Ngoài ra, những đối tượng sau thuộc nhóm nguy cơ cao:

  • Cộng đồng Do Thái Đông và Trung Âu (Ashkenazi)
  • Một số cộng đồng người Canada ở Quebec
  • Cộng đồng Old Order Amish ở Pennsylvania
  • Cộng đồng Cajun ở Louisiana

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế giúp chẩn đoán bệnh Tay-Sachs là gì?

Để xác định một đứa trẻ mắc bệnh Tay-Sachs, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của trẻ và tìm kiếm các rối loạn xảy ra trong gia đình. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để chẩn đoán.

Xét nghiệm cho phép kiểm tra nồng độ enzym hexosaminidase A trong máu của trẻ. Nếu bạn mắc bệnh Tay-Sachs, mức độ của enzym này sẽ thấp hoặc không có.

Đối với trẻ nhỏ, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mắt bổ sung để tìm các dấu hiệu của đốm hoa anh đào đỏ là đặc trưng của bệnh. Sau đó, trẻ nên đến gặp bác sĩ thần kinh nhi khoa và bác sĩ nhãn khoa để kiểm tra hệ thần kinh và mắt.

XEM THÊM:  Ảnh hưởng của vắc xin đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Ngoài ra, trước khi có ý định sinh con và có nguy cơ cao mắc Tay-Sachs, cha mẹ nên thực hiện xét nghiệm gen, sàng lọc trong thai kỳ bằng các xét nghiệm chuyên biệt, chẳng hạn như chọc dò nước ối. kiểm tra.

Phương pháp điều trị bệnh Tay-Sachs

Hiện tại, không có cách chữa trị cho bệnh Tay-Sachs. Tuy nhiên, những người mắc bệnh có thể thực hiện một số phương pháp điều trị để giúp kiểm soát các triệu chứng. Các phương pháp này nhằm hỗ trợ và giúp bệnh nhân thoải mái hơn, bao gồm:

  • Sử dụng thuốc. Để làm giảm các triệu chứng của trẻ, bác sĩ có thể kê một số loại thuốc theo toa, bao gồm cả thuốc chống động kinh.
  • Chăm sóc hô hấp. Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs có nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng phổi gây ra các vấn đề về hô hấp. Phổi của trẻ em cũng thường tích tụ chất nhầy, vì vậy cần có sự hỗ trợ đặc biệt bằng cách thở và vật lý trị liệu lồng ngực (CPT) để giúp đào thải chất nhầy ra khỏi phổi.
  • Cho ăn qua ống thông. Trẻ có thể khó nuốt hoặc khó thở khi hít thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi trong khi ăn. Để ngăn ngừa những vấn đề này, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cho trẻ ăn qua ống thông mũi dạ dày. Ngoài ra, trẻ cũng có thể được phẫu thuật đặt ống soi thực quản.
  • Thực hành vật lý trị liệu. Khi bệnh tiến triển, trẻ nên được vật lý trị liệu để tăng tính linh hoạt của khớp và duy trì khả năng vận động và phạm vi vận động càng nhiều càng tốt. Vật lý trị liệu có thể làm chậm độ cứng khớp cũng như suy giảm chức năng và đau do chuột rút cơ.

Trong tương lai, nghiên cứu về liệu pháp gen hoặc liệu pháp thay thế enzym còn thiếu có thể mở đường cho các phương pháp điều trị làm chậm sự tiến triển của bệnh Tay-Sachs.

Ngăn ngừa

Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm

Các biện pháp phòng chống bệnh Tay-Sachs là gì?

Vì bệnh Tay-Sachs có tính chất di truyền, các biện pháp phòng ngừa bao gồm lựa chọn bạn đời, sàng lọc trước khi sinh hoặc chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi. Những kỹ thuật này có thể giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Tay-Sachs.

Chọn một người bạn đời

Bệnh Tay-Sachs truyền cho con khi cả bố và mẹ đều mang gen lặn gây bệnh. Cộng đồng Do Thái Dor Yeshorim (một nhóm có nguy cơ cao) đã thực hiện một chương trình sàng lọc ẩn danh bằng cách xét nghiệm máu của thanh thiếu niên trung học.

Mỗi cá nhân được cung cấp một số định danh cá nhân. Nếu cả hai đối tác dự định kết hôn đều mang gen bệnh, họ sẽ nhận được kết quả không tương thích và được khuyên nên tìm bạn tình thay thế.

XEM THÊM:  Cha mẹ cần biết những điều gì khi cho trẻ tiêm vắc xin viêm não Nhật Bản?

Phương pháp phòng ngừa này đã có hiệu quả ở những nhóm người Do Thái cụ thể. Do đó, một số chuyên gia quan tâm đến kỹ thuật tương tự để mở rộng ý tưởng này như một phương pháp phòng ngừa sức khỏe cộng đồng.

Sàng lọc trước khi sinh
Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Tay-Sachs thì khả năng mắc bệnh là 25%. Trong trường hợp này, xét nghiệm trước khi sinh có thể xác định xem thai nhi có khả năng bị ảnh hưởng bởi bệnh hay không.

Sàng lọc trước sinh thường bao gồm lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) trong khoảng 10-14 tuần của thai kỳ. Ngoài ra còn có phương pháp chọc dò màng ối, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Kết quả của các xét nghiệm này có thể chẩn đoán thai nhi mắc bệnh Tay-Sachs với độ chính xác đủ cao để cho phép các bậc cha mẹ quyết định có tiếp tục mang thai đủ tháng hay không. Nhiều cặp vợ chồng lựa chọn bỏ thai, tránh phát sinh bệnh tật và các biến chứng liên quan.

Tuy nhiên, quyết định này đặt ra một số vấn đề về đạo đức và có thể đặc biệt khó khăn cho cả gia đình và nhân viên y tế có liên quan.

Chẩn đoán di truyền Preimplantation

Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Tay-Sachs có thể lựa chọn chẩn đoán di truyền cấy ghép trước để ngăn ngừa thụ thai và sinh ra đứa trẻ mắc bệnh.

Tương tự như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhưng phôi có thể được xét nghiệm bệnh Tay-Sachs và chỉ những phôi không mang gen bệnh mới được cấy vào tử cung của người mẹ để mang thai. Kỹ thuật này cũng có thể áp dụng cho các bệnh di truyền khác, chẳng hạn như bệnh xơ nang và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Tuy nhiên, phương pháp này phần lớn không được khuyến khích do chi phí cao.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn biết được bệnh Tay-Sachs là gì, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị.

Cachchamcon.com không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.

Các bài viết của Cachchamcon.com chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị bệnh.

Web: https://cachchamcon.com

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.