Tương lai của mỗi đứa trẻ là một khởi đầu khỏe mạnh, không bị gánh nặng bởi các bệnh di truyền. Tại Ninh Bình, công tác sàng lọc trước sinh đang được chú trọng, mang đến hy vọng cho nhiều gia đình và bài học quý giá cho cả nước. Bài viết này sẽ chia sẻ những câu chuyện xúc động và thành công trong việc phòng ngừa bệnh di truyền, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh.
Một cậu bé 9 tuổi, con cả trong gia đình, được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh từ khi mới 2 tháng tuổi. Mẹ cậu bé không phát hiện bất thường trong thai kỳ, nhưng sau sinh, em bé xuất hiện triệu chứng da xanh, ăn kém, tăng cân chậm. Xét nghiệm cho thấy cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nhưng do thiếu kiến thức về tư vấn di truyền, gia đình phải gánh chịu gánh nặng điều trị kéo dài. Đây là một ví dụ điển hình cho thấy tầm quan trọng của việc tư vấn di truyền trước và trong thai kỳ.
Một trường hợp khác là một cô bé 15 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh lúc 4 tuổi, và em gái của bé cũng chung số phận. Hai trường hợp này cho thấy sự thiếu sót trong sàng lọc trước sinh, dẫn đến hậu quả đáng tiếc cho cả gia đình. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết.
Ca can thiệp chọc ối để xét nghiệm sàng lọc tại Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Ninh BìnhHình ảnh minh họa: Ca can thiệp chọc ối để xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Tuy nhiên, Ninh Bình đang nỗ lực thay đổi điều này. Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh phối hợp với Trường Phổ thông Dân tộc nội trú huyện Nho Quan tổ chức các lớp cung cấp kiến thức về sức khỏe sinh sản cho học sinh. Ông Phạm Ngọc Cương, Chi cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình, Sở Y tế Ninh Bình, chia sẻ về những nỗ lực thường xuyên của đơn vị trong việc triển khai các chương trình tuyên truyền, cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản, tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám tầm soát và chẩn đoán sớm các bệnh lý trước và sau sinh, đặc biệt tại các vùng cao. Những hoạt động này góp phần nâng cao chất lượng dân số và chăm sóc sức khỏe cộng đồng.
Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Ninh Bình cũng đã đạt được những bước tiến vượt bậc trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản và sàng lọc trước sinh. Chị Đ.T.T, một sản phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, sau ba lần mang thai, đã nhận thức được tầm quan trọng của sàng lọc và tư vấn di truyền. Nhờ sự hỗ trợ của các bác sĩ, chị đã lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Trường hợp của bệnh nhi M. (huyện Yên Mô) cũng rất đáng chú ý. Từ 2,5 tuổi, em phải truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt. Gia đình em từng phải đi lại giữa quê nhà và Hà Nội, tốn kém nhiều thời gian và chi phí. Tuy nhiên, nhờ hệ thống máy móc hiện đại tại Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Ninh Bình, gia đình em giờ đây đã giảm bớt được gánh nặng này.
Phóng vấn Giám đốc Sở Y tế Ninh Bình Phạm Thị Phương Hạnh về nâng cao chất lượng dân số và chăm sóc sức khỏe người dânHình ảnh minh họa: Phỏng vấn Giám đốc Sở Y tế Ninh Bình về nâng cao chất lượng dân số và chăm sóc sức khỏe người dân.
Việc chuẩn bị cho một thế hệ tương lai khỏe mạnh không chỉ dừng lại ở giai đoạn mang thai mà cần được thực hiện xuyên suốt, từ tư vấn tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh đến chăm sóc sau sinh. Gia đình và cộng đồng cần nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của xét nghiệm gen, trong khi ngành y tế cần tiếp tục đầu tư vào cơ sở hạ tầng và đào tạo chuyên môn.
Tư vấn sàng lọc trước sinh được xem là yếu tố rất quan trọng cho sức khỏe mẹ và béHình ảnh minh họa: Tư vấn sàng lọc trước sinh.
Ông Phạm Ngọc Dậu, Giám đốc Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Ninh Bình, nhấn mạnh rằng phát hiện sớm người mang gen bệnh giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và hạn chế hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng dân số. Các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh cần được tư vấn y khoa kỹ lưỡng trước khi có kế hoạch sinh con. Kỹ thuật chọc ối ở tuần thứ 16-18 của thai kỳ có thể được áp dụng để chẩn đoán bệnh cho thai nhi.
Sàng lọc trước sinh không chỉ có ý nghĩa về sức khỏe mà còn có ý nghĩa xã hội lớn, giúp giảm gánh nặng kinh tế do chi phí điều trị kéo dài và nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh di truyền nguy hiểm.
Xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung tại Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Ninh BìnhHình ảnh minh họa: Xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung.
Với sự đầu tư mạnh mẽ vào cơ sở vật chất và đội ngũ y bác sĩ, Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Ninh Bình đang trở thành điểm sáng trong công tác sàng lọc và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Điều này giúp người dân tiếp cận với dịch vụ y tế chất lượng cao ngay tại địa phương.
Bà Phạm Thị Phương Hạnh, Giám đốc Sở Y tế Ninh Bình, khẳng định: Tất cả trẻ em sinh ra đều xứng đáng có một khởi đầu khỏe mạnh. Sở Y tế Ninh Bình cam kết đẩy mạnh các dịch vụ sàng lọc và hỗ trợ sinh sản để bảo đảm một thế hệ tương lai phát triển toàn diện.
Bà Phạm Thị Phương Hạnh, Giám đốc Sở Y tế Ninh Bình.Hình ảnh minh họa: Bà Phạm Thị Phương Hạnh, Giám đốc Sở Y tế Ninh Bình.
Chuẩn bị cho một thế hệ tương lai không chỉ là sinh con mà còn là bảo đảm trẻ được sinh ra khỏe mạnh. Sự đầu tư của tỉnh Ninh Bình và nỗ lực của ngành y tế là minh chứng rõ ràng cho sự quan tâm đến sức khỏe cộng đồng và là bài học quý giá cho các địa phương khác. Hãy cùng Cachchamcon.com đồng hành và tìm hiểu thêm nhiều thông tin hữu ích khác về sức khỏe mẹ và bé.
